Panel de pruebas 2017-09-11T22:18:56+00:00

Panel de pruebas

TUMORES SÓLIDOS

   

Cáncer de colon y recto

Técnica Aplicación
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD P
Ampliación estudio de mutaciones de gen KRAS(exones 3 y4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4) SMD P
Detección de mutaciones de PIK3CA SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección de mutaciones de TP53 SMD P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de mama

   
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA D
Detección de mutaciones de PIK3CA PCR-SEQ P
BCRA1, BCRA2 SMD  P

Cáncer de pulmón

   
Detección de mutaciones de EGFR SMD, IHQ P
Detección de mutaciones de EGFR en plasma RQPCR P
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2)  y BRAF V600E SMD P
Detección de la translocación EML4-ALK SMR P
Detección de la tanslocación ROS1 SMR P
Detección de la translocación de RET SMR P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de próstata

   
Detección de RNA del gen PCA3 TMA D

Cáncer de vejiga

   
Detección de mutaciones de TP53 SMD P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Detección de alteraciones cromosómicas (aneuploidias cromosomas 3,7 y 17 y pérdida 9p21) FISH P

Cáncer de riñón

   
Diagnostico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides

   
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D/P
Ampliación estudio de mutaciones de gen KRAS (exones 3 y4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4) SMD P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH, IHQ D
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P

Cáncer de páncreas

   
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D

Cáncer gástrico

   
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal

   
Detección de mutaciones de KIT y PDGFRA
PIROSEQ P

Cáncer de cérvix

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBp D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Cáncer de ovario

   
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D
BCRA1, BCRA2 SMD  P

Cáncer de endometrio

   
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D
Detección de la amplificación de HER2/neu FIHS. IHQ P

Cáncer orofaríngeo

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Melanoma

   
Detección de alteraciones cromosómicas (nº copias genes RREB1, MYB y CCND1)  FISH D
Detección de mutaciones de BRAF SMD P
Detección de mutaciones de NRAS SMD P

Sarcomas

   
Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D

Tumores del sistema nervioso central

   
Detección de pérdidas de los loci 1p36 y 19q13 FISH D
Cuantificación de la metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ P
Detección de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D

ONCOHEMATOLOGÍA

   

Linfoma B

Técnica Aplicación
Reordenaciones cadenas pesadas y ligeras kappa (IgH / IgK) PCR-A. FRAG D / T
Reordenaciones del gen MYC FISH P

Linfoma B difuso

   
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D/T
Reordenaciones del gen BCL6 FISH D/T

Linfoma T

   
Reordenaciones del receptor de células T (TCRγ) PCR-A. FRAG D / T

Linfoma folicular

   
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D / T

Linfoma del manto

   
Reordenaciones del gen BCL1 FISH D / T

Linfoma MALT

   
Reordenaciones gen MALT1 FISH D / T

Linfoma de Burkitt

   
Reordenaciones del gen MYC FISH D / T

Leucemia mieloide crónica (LMC)

   
t(9;22) BCR/ABL (p210) cuantitativo PCRTR D / T

Leucemia linfática crónica (LLC)

   
Detección de alteraciones cromosómicas (pérdida TP53, ATM, loci 13q14.3 y 13q34 y trisomia cromosoma 12) FISH P

Leucemia aguda promielocítica (LMA-M3)

   
t(15;17) PML/RARA cualitativo RTPCR-NPCR-AG D / T

Síndromes mieloproliferativos (SMP)

   
Detección de la mutación V617 de JAK2 CastPCR D

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

   

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

Técnica Aplicación
Carga vírica del VIH1 RQPCR D / T

Hepatitis B

   
Carga vírica del VHB RQPCR D / T

Hepatitis C

   
Carga vírica del VHC RQPCR D / T
Tipificación del VHC PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo gen de la Interleukina 28B RQPCR P

Epstein-Barr

   
Carga vírica del VEB RQPCR  D/T
Detección del VEB IHQ  D

Papilomavirus humano

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Citomegalovirus

   
Detección de CMV RQPCR, IHQ D

Enterovirus

   
Detección de Enterovirus RT-RQPCR D

Virus Varicela-Foster

   
Detección del virus Varicela-Zoster RQPCR D

Herpes Simplex Virus tipo 1 y 2

   
Detección y diferenciación de Herpes Simplex Virus tipo I/II PCRmelt,IHQ D

Gripe A, B y VRS

   
Detección virus de gripe A, B y virus respiratorio sincitial RT-RQPCR D

Tuberculosis

   
Detección de Mycobacterium tuberculosis complex y resistencia a Rifampicina PCRTR D

Clamidia/Gonorrea

   
Detección de Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae RQPCR D / T

Clostridium difficile

   
Detección de toxinas producidas por C. difficile PCRTR D

Tos ferina

   
Detección de Bordetella pertussis PCR-RFLP D

Enfermedad de Whipple

   
Detección de Tropheryma whippelli PCR-SEQ D

Úlcera gástrica. Gastritis

   
Detección de Helicobacter pylori NPCR-AG, IHQ D

Sífilis

   
Detección de Treponema pallidum IHQ D

OTRAS ENFERMEDADES

Hemocromatosis hereditaria

Técnica Aplicación  
Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H  

Trombofilia hereditaria

     
Detección del FV (Leiden) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección de la mutación G20210A del FII (protombina) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección del polimorfismo C46T del FXII RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección del polimorfismo C677T de MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H  

Enfermedad celíaca

     
Identificación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 PCR-HIBt D / H  

Síndrome de Gilbert

     
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ  D  

Metabolismo de Clopidogrel

     
Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P  

Fibrosis quística

     
Detección de mutaciones del gen de la Fibrosis Quística (CFTR) PCR-A-FRAG D / H  

Síndrome X-frágil

     
Detección de expansiones en el gen FMR1 (X-Fragil) PCRmelt D / H  

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PIROSEQ: Pirosecuenciación
PCRmelt: PCR y curvas de melting
PCRTR: PCR cuantitativo a tiempo real
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SMD: Secuenciación masiva DNA
SMR: Secuenciación masiva RNA
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario