Panel de pruebas 2019-01-04T20:41:50+00:00

Panel de pruebas

ONCOLOGÍA. TUMORES SÓLIDOS

   

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA

     

     
Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y TP53. NGS P / D / T  

     
Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes relacionados con cáncer: ABL1, AKT1, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1 y SMO. NGS P / D / T  

     
Estudio de RNA mediante secuenciación masiva. Detección de reordenamientos en los genes ALK, ROS1, RET y NTRK1. NGS P / D / T  

     
Estudio mediante secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. Detección de mutaciones, indels, inversiones, duplicaciones y grandes deleciones o duplicaciones de exones enteros en el 100% de las regiones codificantes y sus secuencias intrónicas flanqueantes. NGS P  

     
Biopsia líquida: Estudio de DNA tumoral circulante (ctDNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 11 genes relacionados con cáncer: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1 y TP53. NGS P / D / T  

   

Cáncer de colon y recto

Técnica Aplicación
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de HRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB4 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PTEN NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS P
Detección de mutaciones de STK11 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D / T
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Detección de la amplificación de ERRB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P

Cáncer de mama

   
Detección de la amplificación de ERRB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones PIK3CA en ctDNA NGS D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Receptores de estrógenos y progesterona IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA P

Cáncer de pulmón

   
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones EGFR en ctDNA NGS D / T
Detección de mutaciones de EGFR NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones skipping en el exón 14 de MET NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH P
Detección de la tanslocación ROS1 FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Detección de la translocación de RET FISH P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de la amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P

Cáncer de próstata

   
Detección de RNA del gen PCA3 TMA D
Expresión de la proteína de fusión TMPRSS2/ERG IHQ P
Expresión de p27 IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de vejiga y urotelial

   
Detección de mutaciones de FGFR1 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR3 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de alteraciones cromosómicas FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Expresión del gen del Retinoblastoma IHQ P
Expresión de PD-L1 IHQ P

Cáncer de riñón

   
Diagnostico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides

   
Detección de mutaciones de KRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de BRAF NGS D
Detección de mutaciones de NRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de HRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH, IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de páncreas

   
Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D / T
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS D
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer gástrico

   
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS D
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de la amplificación de ERRB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de la amplificación de MET FISH P  
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal

   
Detección de mutaciones de KIT NGS D / P
Detección de mutaciones de PDGFRA NGS D / P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de cérvix

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de ovario

   
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H

Cáncer de endometrio

   
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de CTNNB1 NGS D / P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de la amplificación de ERRB2 (HER2/neu) FIHS. IHQ P

Cáncer orofaríngeo

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Melanoma

   
Detección de mutaciones de BRAF NGS D / P
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de alteraciones cromosómicas en lesiones melanocíticas FISH D
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Sarcomas

   
Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Tumores del sistema nervioso central

   
Pérdida de regiones cromosómicas 1p y 19q FISH D
Cuantificación de metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ D / P
Mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D
Detección de mutaciones de TP53 NGS D
Detección de mutaciones de PTEN NGS D

ONCOHEMATOLOGÍA

   

Linfoma B

Técnica Aplicación
Reordenaciones cadenas pesadas y ligeras kappa (IgH / IgK) PCR-A. FRAG D / T
Reordenaciones del gen MYC FISH P

Linfoma B difuso

   
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D/T
Reordenaciones del gen BCL6 FISH D/T
Reordenaciones del gen MYC FISH P  

Linfoma T

   
Reordenaciones del receptor de células T (TCRγ) PCR-A. FRAG D / T

Linfoma folicular

   
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D / T

Linfoma del manto

   
Reordenaciones del gen BCL1 FISH D / T

Linfoma MALT

   
Reordenaciones gen MALT1 FISH D / T

Linfoma de Burkitt

   
Reordenaciones del gen MYC FISH D / T

Leucemia mieloide crónica (LMC)

   
t(9;22) BCR/ABL (p210) cuantitativo PCRTR D / T

Leucemia linfática crónica (LLC)

   
Alteraciones cromosómicas (TP53, ATM, 13q34/CEN) FISH P

Leucemia aguda promielocítica (LMA-M3)

   
t(15;17) PML/RARA cualitativo RTPCR-NPCR-AG D / T

Síndromes mieloproliferativos (SMP)

   
Detección de la mutación V617 de JAK2 CastPCR D

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

   

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

Técnica Aplicación
Carga vírica del VIH1 RT-RQPCR D / T

Hepatitis B

   
Carga vírica del VHB RQPCR D / T

Hepatitis C

   
Carga vírica del VHC RT-RQPCR D / T
Tipificación del VHC PCR-SEQ P
Detección del polimorfismo gen de la Interleukina 28B RQPCR P

Epstein-Barr

   
Carga vírica del VEB RQPCR  D/T
Detección del VEB IHQ  D

Papilomavirus humano

   
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Citomegalovirus

   
Detección de CMV RQPCR, IHQ D
Carga vírica del CMV RQPCR D

Enterovirus

   
Detección de Enterovirus PCRTR D

Virus Varicela-Foster

   
Detección del virus Varicela-Zoster RQPCR D

Virus Herpes Simplex tipo 1 y 2

   
Detección y diferenciación de Herpes Simplex Virus tipo 1y 2 PCRTR / IHQ D

Gripe A, B y VRS

   
Detección virus de gripe A, B y virus respiratorio sincitial RT-RQPCR D

Tuberculosis

   
Mycobacterium tuberculosis complex (MTC) PCRTR D
Micobacterias atípicas HIBt D

Clamidia/Gonorrea

   
Detección de Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae RQPCR D / T

Clostridium difficile

   
Detección de toxinas producidas por C. difficile PCRTR D

Tos ferina

   
Detección de Bordetella pertussis (BP) y B. parapertussis (BPP) PCRTR D

Enfermedad de Whipple

   
Detección de Tropheryma whippelli (TW) PCR-AG-SEQ. D

Úlcera gástrica. Gastritis

   
Detección de Helicobacter pylori NPCR-AG, IHQ D

Sífilis

   
Detección de Treponema pallidum IHQ D

OTRAS ENFERMEDADES

Hemocromatosis hereditaria

Técnica Aplicación  
Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H  

Trombofilia hereditaria

     
Detección del FV (Leiden) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección de la mutación G20210A del FII (protombina) RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección del polimorfismo C46T del FXII RQPCR-DISC. ALEL D / H  
Detección del polimorfismo C677T de MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H  

Enfermedad celíaca

     
Detección de alelos asociados a riesgo de celiaquía( DQB1*02, DQA1*05 y DQB1*03:02 de HLA-DQ) PCR-HIBt D / H  

Síndrome de Gilbert

     
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ  D  

Metabolismo de Clopidogrel

     
Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P  

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
HIBa: Amplificación selectiva de DNA e hibridación en tira
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de “melting”
PCRTR: PCR cuantitativo a tiempo real
PIROSEQ: Pirosecuenciación
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario