Estudio mediante secuenciación masiva de BRCA1, BRCA2 y 13 genes implicados en la vía de recombinación homóloga de DNA (HRR) para la indicación de terapia con inhibidores de PARP

Es un panel de DNA de 15 genes implicados en la vía de recombinación homóloga del DNA. La presencia de mutaciones en estos genes determina la respuesta a terapia dirigida con inhibidores de PARP en tumors avanzados de ovario, páncreas, prostata y mama triple negativo. Analiza la secuencia codificante completa de los genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHECK2, FANCD2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD54L y TP53.

2021-02-26T14:29:00+00:00

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de 19 genes relacionados con cáncer ginecológico

Panel dirigido a Carcinomas Ginecológicos: : es un panel de DNA de 19 genes de utilidad en el diagnóstico, pronóstico, caracterización y clasificación molecular y selección de terapia dirigida, en pacientes con carcinomas ginecológicos. Analiza la secuencia codificante completa de los genes: ARID1A, BRCA1, BRCA2, FBXW7, MYC, PIK3CA, PIK3R1, POLE, PTEN, RB1 y TP53, así como mutaciones hotspot de los genes AKT1, CCNE1, CTNNB1, ERBB2, ERBB3, FGFR2, KRAS y PPP2R1A.

2021-02-26T14:27:36+00:00

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels, inversiones y alteraciones en el número de copias en 24 genes relacionados con adenocarcinoma colorrectal y pancreático

Panel dirigido a Carcinoma Colorrectal y Páncreas: es un panel de DNA de 24 genes de utilidad en el diagnóstico, caracterización molecular, selección de terapia dirigida y cribaje del síndrome de Lynch, en pacientes con adenocarcinoma colorrectal o pancreático. Analiza la secuencia codificante completa de los genes APC, ARID1A, CDKN2A, FBXW7, MYC, PIK3CA, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, SOX9, TCF7L2, TP53, de los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, así como mutaciones  hotspot de los gens BRAF, CTNNB1, ERBB2, ERBB3, […]

2021-02-26T14:25:53+00:00

Secuenciación masiva vs estudios moleculares gen a gen. Resultados de una serie de validación en 263 genes de 51 pacientes con tumores sólidos.

Natalia Rodón1, Olga Diaz1, Ruth Román1, Montse Verdú1,2, Yessica No Garbarino1, Isabel Trias1,2, Melina Lozano1 y Xavier Puig1,2,3.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL, Grup Assistència, Barcelona; 2Histopat Laboratoris, Barcelona 3Hospital de Barcelona, SCIAS, Grup Assistència, Barcelona.

Presentamos los resultados del estudio comparativo realizado en BIOPAT para valorar la implementación de una plataforma de secuenciación masiva en sustitución de los estudios convencionales, gen a gen, para la caracterización del perfil molecular en una serie que incluye 19 carcinomas colorrectales, 26 de pulmón, […]

2017-07-11T15:20:54+00:00

Carcinoma seroso peritoneal y adenocarcinoma mucinoso apendicular sincrónicos. Estudio inmunohistoquímico y molecular.

Trias Ia,b,c, Verdú Ma,b, Rodón Nb, Román Rb, Orellana Ra, Barrios Pc y Puig Xa,b,c

a Histopat Laboratoris, b Biopat, Biopatología Molecular S.L., SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España, c Hospital de Barcelona, SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España.

Abstract

A 60 year old female with a family history of ovarian and breast cancer underwent a follow-up laparoscopic exploration which revealed peritoneal implants and mucinous deposits on the appendicular surface. The peritoneal implants were diagnosed as serous carcinoma with a characteristic immunophenotype, while the mucinous […]

2017-01-08T23:27:52+00:00