Polimorfismo C677T del gen MTHFR

HIPERHOMOCISTEINEMIA

El gen MTHFR, que codifica el enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), tiene una variante polimórfica, C677T, que da lugar a una enzima termolábil con actividad reducida al 50%. Los niveles plasmáticos de homocisteína de los individuos que presentan esta variante se ven aumentados. Un exceso de homocisteína plasmática se asocia a un mayor riesgo de enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica. Por este motivo, aún cuando el déficit moderado de MTHFR no sea el único factor determinante de la hiperhomocisteinemia, se ha relacionado el polimorfismo C677T con la trombosis venosa. La variante se ha asociado también a ciertas complicaciones del embarazo. Las madres homozigotas para esta variante tienen mayor probabilidad de defectos fetales de cierre del tubo neural (p.e. espina bífida o anencefalia), especialmente si hay déficit añadido de ácido fólico. El estudio de C677T se indica pues en pacientes jóvenes con antecedentes de enfermedad vascular prematura o recurrente, en pacientes con hiperhomocisteinemia de forma previa a la instauración del tratamiento de reducción de los niveles plasmáticos de homocisteína y en pacientes con patología obstétrica diversa (p.e. preeclampsia, placenta previa o retardo del crecimiento intrauterino).

 

Descripción de la técnica: PCR cuantitativa en tiempo real (RQ-PCR) y ensayo de discriminación alélica.

Tipo de muestra: Sangre.

2010-10-03T00:03:19+00:00