Biopsia líquida
El término biopsia líquida en oncología engloba dos conceptos distintos, la detección de células tumorales circulantes (CTCs) liberadas al torrente sanguíneo desde tumores primarios o metástasis y la detección de DNA tumoral circulante (ctDNA) procedente de células tumorales apoptóticas. La presencia de ctDNA fue descrita en 1977 no obstante, debido a su fragmentación y la baja de proporción de ctDNA presente en plasma, su utilidad clínica se ha visto íntimamente ligada a la aparición de nuevas tecnologías de alta sensibilidad como la PCR cuantitativa alelo-específica, la PCR digital, BEAMing y técnicas secuenciación masiva. Estas nuevas tecnologías abren un amplio abanico de aplicaciones clínicas para el estudio de ctDNA: Caracterización de tumores en pacientes donde no es posible obtener una biopsia. [...]
NEXT GENERATION SEQUENCING, LA NUEVA TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA Y SU APLICACIÓN CLÍNICA EN ONCOLOGÍA.
Los perfiles moleculares obtenidos tanto de DNA como de RNA tumoral pueden guiar el manejo clínico de los pacientes con cáncer, aportando información para el diagnóstico, pronóstico o para la identificación del tratamiento personalizado potencialmente idóneo en cada paciente, determinando su elegibilidad para la administración de: Una terapia dirigida aprobada para su tipo de tumor y perfil molecular. Una terapia dirigida disponible para su alteración molecular específica pero aprobada en otro tipo de tumor. Una terapia dirigida, disponible sólo en ensayos clínicos con fármacos en desarrollo, para su alteración molecular específica. Por último, las alteraciones moleculares pueden ser de utilidad en la monitorización de la respuesta a determinados tratamientos dirigidos. En la actualidad, el estudio del perfil molecular de neoplasias [...]
OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification). Estudio molecular del ganglio centinela en el carcinoma de mama.
El estudio intraoperatorio del ganglio centinela se ha convertido en los últimos años en el método de elección para las pacientes con carcinoma de mama en estadios iniciales y evita, en la gran mayoría de casos, la linfadenectomía axilar. La metodología de estudio ganglionar intraoperatorio habitualmente utilizada (examen citológico de improntas y/o de secciones histológicas por congelación), aunque proporciona alta especificidad, es poco sensible. Un resultado intraoperatorio de negatividad se sigue en algunos casos del hallazgo de metástasis en el estudio diferido que obliga a reintervenir a la paciente para efectuar la linfadenectomía. Recientemente se ha validado un método molecular para el estudio del ganglio centinela (OSNA) que utiliza una técnica de amplificación isotérmica (RT-LAMP) y determina la cantidad de [...]
Detección inmunohistoquímica de la translocación del gen ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)
La translocación del gen ALK, descrita por primera vez en el linfoma anaplásico de células grandes, ha sido identificada en diversos tumores incluyendo el cáncer de pulmón de célula no pequeña, tumores inflamatorios miofibroblásticos y neuroblastomas. En la variante más común la porción N-terminal del gen EML4 se fusiona con el dominio cinasa intracelular de ALK, existiendo múltiples variantes dependiendo del punto de ruptura del gen EML4. El gen de fusión resultante determina la expresión de una proteína de fusión, un receptor ALK activado de manera constitutiva, que podemos detectar mediante inmunohistoquímica. La translocación del gen ALK se ha descrito en, aproximadamente, el 5% de los carcinomas de pulmón de célula no pequeña, siendo más frecuente en adenocarcinomas de pacientes [...]