FUMARATO HIDRATASA (FH)
Positividad granular citoplasmática para fumarato hidratasa en túbulos renales normales. La fumarato hidratasa es una enzima metabólica que forma parte del ciclo de Krebs y cataliza reversiblemente la hidratación del fumarato a malato. En condiciones de normalidad la inmunohistoquímica detecta su expresión en el citoplasma celular. Sus mutaciones en línea germinal se asocian con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales y su pérdida de expresión inmunohistoquímica permite el diagnóstico en fases tempranas de la enfermedad. También predisponen a leiomiomas uterinos o cutáneos y a carcinoma renal papilar tipo II. BIBLIOGRAFIA. Cody S Carter et al. Immunohistochemical Characterization of Fumarate Hydratase (FH) and Succinate Dehydrogenase (SDH) in Cutaneous Leiomyomas for Detection of Familial Cancer Syndromes. Am [...]
MURINE DOUBLE MINUTE 2 (MDM2)
Positividad nuclear con MDM2 en liposarcoma desdiferenciado de cordón espermático. MDM2 es una fosfoproteína nuclear cuya transcripción es activada por el gen P53 y que, a su vez, enlaza con P53 eliminando su bloqueo sobre el ciclo celular. La expresión nuclear de MDM2 se ha demostrado como característica del liposarcoma bien diferenciado y del liposarcoma desdiferenciado. Su utilidad en el primer caso es el diagnóstico diferencial con lipoma. En el liposarcoma desdiferenciado permite distinguirlo de otros tipos de sarcomas de alto grado. La expresión inmunohistoquímica de MDM2 se presenta también en otros sarcomas de baja incidencia como el sarcoma intimal de arteria pulmonar y el osteosarcoma de bajo grado. También se presenta en tumores óseos de células gigantes, [...]
TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) O CARGA MUTACIONAL TUMORAL: ANÁLISIS Y CUANTIFICACIÓN DEL TMB MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA
TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) E INMUNOTERAPIA EN TUMORES SÓLIDOS. La aparición de inhibidores de checkpoints inmunes ha cambiado el paradigma de tratamiento en varios tipos de tumores sólidos. La selección de pacientes potencialmente susceptibles de responder a estos tratamientos precisa de biomarcadores predictivos robustos. Actualmente se está estableciendo el papel del Tumor Mutational Burden (TMB), o Carga Mutacional Tumoral, como factor predictivo de respuesta a inmunoterapia. El TMB se define como el número de mutaciones somáticas detectadas por Megabase de DNA tumoral (nº mutaciones/Mb). La evidencia científica actual sugiere que los tumores con TMB alto son portadores de un gran número de neoantígenos tumorales que pueden ser reconocidos como no-propios, provocando la activación de las células T y una respuesta [...]
STAT6 (Signal transducer and activator of transcription 6)
Tumor fibroso solitario con expresión de STAT6 El gen STAT6, un miembro de la familia de transductores de señal y activadores de la transcripción (STAT), forma fusiones recurrentes con NAB2 en el cromosoma 12q13 en la mayoría de los tumores fibrosos solitarios. El STAT6 inactivado se puede encontrar en forma de dímero ubicado en el citoplasma. La fusión STAT6 y NAB2 permite que la STAT6 citosólica migre al núcleo, donde mediante inmunohistoquímica podemos detectar su expresión. Las transcripciones de la fusión NAB2-STAT6 se ha detectado en la mayoría de tumores fibrosos solitarios (96%), pero no en meningiomas, hemangioblastomas, schwannomas y hemangiomas. Esto hace que STAT6 sea un marcador útil para distinguir tumores fibrosos solitarios de otros tumores morfológicamente [...]
Arginasa-1 (ARG1)
Hepatocitos con expresión de Arginasa-1 El diagnóstico de carcinoma hepatocelular (HCC) y su diferenciación de tumores metastásicos o no hepatocelulares tienen importantes implicaciones terapéuticas. Esta distinción a nivel histológico puede resultar de gran dificultad en tumores mal diferenciados y cuando disponemos de cantidades muy limitadas de muestra, como ocurre con las biopsias por aspiración con aguja fina (FNA) que continúa siendo el procedimiento elegido para la evaluación y diagnóstico de los nódulos hepáticos y masas hepáticas focales. La aplicación de paneles inmunohistoquímicos (IHC) ha demostrado ser de gran ayuda en la distinción de lesiones hepáticas benignas y malignas. En concreto, Arginasa-1, HepPar-1, y GPC-3 como panel es altamente eficaz en el diagnóstico diferencial de HCC, carcinoma metastásico en [...]