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NEXT GENERATION SEQUENCING, LA NUEVA TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA Y SU APLICACIÓN CLÍNICA EN ONCOLOGÍA.

Los perfiles moleculares obtenidos tanto de DNA como de RNA tumoral pueden guiar el manejo clínico de los pacientes con cáncer, aportando información para el diagnóstico, pronóstico o para la identificación del tratamiento personalizado potencialmente idóneo en cada paciente, determinando su elegibilidad para la administración de:

Una terapia dirigida aprobada para su tipo de tumor y perfil molecular.
Una terapia dirigida disponible para su alteración molecular específica pero aprobada en otro tipo de tumor.
Una terapia dirigida, disponible sólo en ensayos clínicos con […]

Alberto 2017-03-13T12:05:14+00:00

Biopsia líquida

El término biopsia líquida en oncología engloba dos conceptos distintos, la detección de células tumorales circulantes (CTCs) liberadas al torrente sanguíneo desde tumores primarios o metástasis y la detección de DNA tumoral circulante (ctDNA) procedente de células tumorales apoptóticas. La presencia de ctDNA fue descrita en 1977 no obstante, debido a su fragmentación y la baja de proporción de ctDNA presente en plasma, su utilidad clínica se ha visto íntimamente ligada a la aparición de nuevas tecnologías de alta sensibilidad […]

Alberto 2018-11-23T20:04:42+00:00

TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) O CARGA MUTACIONAL TUMORAL: ANÁLISIS Y CUANTIFICACIÓN DEL TMB MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA

TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) E INMUNOTERAPIA EN TUMORES SÓLIDOS.

La aparición de inhibidores de checkpoints inmunes ha cambiado el paradigma de tratamiento en varios tipos de tumores sólidos. La selección de pacientes potencialmente susceptibles de responder a estos tratamientos precisa de biomarcadores predictivos robustos. Actualmente se está estableciendo el papel del Tumor Mutational Burden (TMB), o Carga Mutacional Tumoral, como factor predictivo de respuesta a inmunoterapia.

El TMB se define como el número de mutaciones somáticas detectadas por Megabase de […]

adm-aguardiola 2022-03-28T18:22:38+00:00

MURINE DOUBLE MINUTE 2 (MDM2)

Positividad nuclear con MDM2 en liposarcoma desdiferenciado de cordón espermático.

MDM2 es una fosfoproteína nuclear cuya transcripción es activada por el gen P53 y que, a su vez, enlaza con P53 eliminando su bloqueo sobre el ciclo celular.

La expresión nuclear de MDM2 se ha demostrado como característica del liposarcoma bien diferenciado y del liposarcoma desdiferenciado. Su utilidad en el primer caso es el diagnóstico diferencial con lipoma. En el liposarcoma desdiferenciado permite […]

adm-aguardiola 2022-04-04T15:35:22+00:00

FUMARATO HIDRATASA (FH)

Positividad granular citoplasmática para fumarato hidratasa en túbulos renales normales.

La fumarato hidratasa es una enzima metabólica que forma parte del ciclo de Krebs y cataliza reversiblemente la hidratación del fumarato a malato.

En condiciones de normalidad la inmunohistoquímica detecta su expresión en el citoplasma celular.

Sus mutaciones en línea germinal se asocian con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales y su pérdida de expresión inmunohistoquímica permite el diagnóstico en […]

adm-aguardiola 2022-03-24T20:18:37+00:00

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