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TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) O CARGA MUTACIONAL TUMORAL: ANÁLISIS Y CUANTIFICACIÓN DEL TMB MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA

TUMOR MUTATIONAL BURDEN (TMB) E INMUNOTERAPIA EN TUMORES SÓLIDOS.

La aparición de inhibidores de checkpoints inmunes ha cambiado el paradigma de tratamiento en varios tipos de tumores sólidos. La selección de pacientes potencialmente susceptibles de responder a estos tratamientos precisa de biomarcadores predictivos robustos. Actualmente se está estableciendo el papel del Tumor Mutational Burden (TMB), o Carga Mutacional Tumoral, como factor predictivo de respuesta a inmunoterapia.

El TMB se define como el número de mutaciones somáticas detectadas por Megabase de […]

adm-aguardiola2022-03-28T18:22:38+00:00

MURINE DOUBLE MINUTE 2 (MDM2)

Positividad nuclear con MDM2 en liposarcoma desdiferenciado de cordón espermático.

MDM2 es una fosfoproteína nuclear cuya transcripción es activada por el gen P53 y que, a su vez, enlaza con P53 eliminando su bloqueo sobre el ciclo celular.

La expresión nuclear de MDM2 se ha demostrado como característica del liposarcoma bien diferenciado y del liposarcoma desdiferenciado. Su utilidad en el primer caso es el diagnóstico diferencial con lipoma. En el liposarcoma desdiferenciado permite […]

adm-aguardiola2022-04-04T15:35:22+00:00

FUMARATO HIDRATASA (FH)

Positividad granular citoplasmática para fumarato hidratasa en túbulos renales normales.

La fumarato hidratasa es una enzima metabólica que forma parte del ciclo de Krebs y cataliza reversiblemente la hidratación del fumarato a malato.

En condiciones de normalidad la inmunohistoquímica detecta su expresión en el citoplasma celular.

Sus mutaciones en línea germinal se asocian con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales y su pérdida de expresión inmunohistoquímica permite el diagnóstico en […]

adm-aguardiola2022-03-24T20:18:37+00:00

Programmed cell death 1 ligand (PD-L1, B7-H1, CD274)

Adenocarcinoma de pulmón con expresión de PD-L1.

PD-L1 es una proteína de superficie celular que se expresa constitutivamente en las células presentadoras de antígeno (macrófagos y células dendríticas) o de forma inducida en diversos tipos celulares en respuesta a citoquinas pro-inflamatorias.

La molécula PD-L1, expresada en muchas células cancerígenas e inmunes, tiene un papel crucial en la resistencia de las células tumorales a la acción del sistema […]

Alberto2022-03-24T19:46:49+00:00

STAT6 (Signal transducer and activator of transcription 6)

Tumor fibroso solitario con expresión de STAT6

El gen STAT6, un miembro de la familia de transductores de señal y activadores de la transcripción (STAT), forma fusiones recurrentes con NAB2 en el cromosoma 12q13 en la mayoría de los tumores fibrosos solitarios. El STAT6 inactivado se puede encontrar en forma de dímero ubicado en el citoplasma. La fusión STAT6 y NAB2 permite que la STAT6 citosólica migre al núcleo, donde mediante inmunohistoquímica […]

adm-aguardiola2025-02-07T15:54:09+00:00