El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs) como Gefitinib o Iresa en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) y son más frecuentes en mujeres, pacientes no fumadores y en adenocarcinomas. El 90% de las mutaciones detectadas son deleciones en el exón 19, especialmente la deleción […]

El análisis de expresión de las proteínas codificadas por los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante inmunohistoquímica, así como el estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI), son herramientas bien establecidas para la detección del síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC).

Mutaciones germinales de los genes reparadores de ADN (MMR), que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA, […]