TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias de baja incidencia, con escasas opciones terapéuticas y supervivencia inferior a 2 años en los casos con comportamiento agresivo. El imatinib (Glivec) es un fármaco que inhibe selectivamente diferentes receptores tirosina cinasa – kit, bcrabl, pdgfra – y está indicado en el tratamiento de pacientes con GIST malignos no resecables o metastáticos que presentan mutaciones activadoras del gen KIT, cerca del 80% de los casos. La mayoría de las mutaciones descritas (65%) son deleciones o inserciones en el exón 11, asociadas a tumores de bajo riesgo de progresión y a fases iniciales de la enfermedad que presentan mejor respuesta parcial a imatinib. Las mutaciones descritas en el exón 9 son básicamente duplicaciones de 6 nucleótidos (A501 Y502 dup), más comunes entre los tumores de intestino delgado, generalmente con alto riesgo de progresión y menor respuesta parcial a imatinib.

Las mutaciones en el oncogén KIT también se han descrito en leucemia mieloide y en mastocitosis.

 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación de los exones 9 y 11.

Tipos de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.