LEUCEMIAS AGUDAS Y SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS

Las mutaciones en el gen FLT3 constituyen un factor pronóstico en las leucemias agudas y en los síndromes mielodisplásicos (SMD). El receptor FLT3 pertenece a la familia III de las tirosina cinasas, se expresa preferentemente en las células hematopoyéticas y su activación induce la proliferación celular vía activación de mediadores citoplasmáticos. Se han identificado mutaciones de este receptor que comportan la activación constitutiva, potenciando la proliferación de las células leucémicas y bloqueando la respuesta apoptótica celular ante la quimioterapia convencional.
La mutación más frecuente es la duplicación interna en tándem (ITD), descrita en el 20-30% de las leucemias agudas mieloblásticas (LAM), en una pequeña proporción de las leucemias agudas linfoblásticas (LAL) (1-3%) y en el 5-10% de los SMD. La presencia de una mutación ITD en una LAM es indicativa de mal pronóstico, asociándose a menor supervivencia causada por la recaída precoz o por la resistencia al tratamiento. También se han encontrado mutaciones al dominio activador (TDK), afectando los codones 835 y 836 del exón 20. Esta mutación se encuentra en un 5-10% de las LAM, pero la repercusión en el pronóstico de la enfermedad no está todavía claro.

 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación.

Tipo de muestra: Sangre.