CÁNCER DE PULMÓN

El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs como Gefitinib o Iresa) en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) resistentes a otros regímenes de quimioterapia. La mayoría de las mutaciones detectadas son deleciones en el exón 19 o el cambio puntual L858R en el exón 21, son más frecuentes en mujeres, pacientes no fumadores y en adenocarcinomas. La incidencia en nuestra población se sitúa alrededor del 10-20%. Así pues, la detección de mutaciones en este gen es un factor de predicción de eficacia terapéutica y permite la detección de pacientes candidatos al tratamiento con Gefitinib.

Últimamente también se ha relacionado el número de copias del gen EGFR con la respuesta al tratamiento con TKIs. Los pacientes con NSCLC con un elevado número de copias de EGFR, tanto si es debido a polisomía como a amplificación, también responden al tratamiento con TKIs.

 

Descripción de la técnica:

• PCR y secuenciación de los exones 19 y 21 (mutaciones).
• FISH. Hibridación con sondas EGFR SO y CEP 17 (número de copias).

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.