Cancer of unknown primary (CUP) molecular profile. Real contribution of NGS studies to establish the primary site and target therapy indication in a clinical laboratory.

Natalia Rodon1, Olga Diaz1, Carme Pubill1,2, Cristina Saucedo1, Estefanía García3, Eugeni Saigí3
and Xavier Puig1,2,4.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain, 2HISTOPAT SL. (Grupo CERBA). Barcelona,
Spain. Servicios de 3Oncologia y 4Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain.

Introduction

Cancer of unknown primary (CUP) is an aggressive neoplasia with a high mortality rate. Analyzing CUP molecular
profiles with a NGS-based panel could be helpful as some molecular alterations may provide clues regarding the
putative primary site of each tumor. Moreover, […]

2024-08-28T14:31:34+00:00

Mutational-Copy Number Variation Profile and Immunotherapy Drivers in Neuroendocrine Lung Carcinomas: PD-L1, Microsatellite Instability, DNA Mismatch Repair Genes Expression and Tumor Mutational Burden in a Series of 30 Cases.

Natalia Rodon1, Carme Pubill1,2, Yessica No Garbarino1, Estefanía García3, Eugeni Saigi3 and Xavier Puig1,2,4.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain, 2HISTOPAT SL. Barcelona, Spain. Servicios de 3Oncologia y 4Patologia. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain.

Introducción                                                     

Immunotherapy, with treatments aimed at inhibiting immune checkpoints, has meant a paradigm shift in the therapeutic approach to solid neoplasms. The biomarkers postulated to indicate this type of treatment have been the PD-L1 expression, the presence of microsatellite instability (H-MSI), loss of DNA […]

2023-06-22T15:28:21+00:00

Inestabilidad de microsatélites en una serie prospectiva de 687 tumores sólidos. Incidencia en diferentes tipos de neoplasia.

Natalia Rodon1, Yessica No Garbarino1, Carme Pubill1,2, Estefanía García3, Eugeni Saigí3 y Xavier
Puig1,2,4.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona. 2HISTOPAT SL. Barcelona. Servicios de 3Oncologia
y 4Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona.

Introducción

La inestabilidad de microsatélites (H-MSI) es un biomarcador para la indicación de tratamiento con agentes
inmunoterapéuticos, aprobado por la FDA en 2017 en cualquier tipo de tumor sólido. En el presente estudio se ha
analizado la prevalencia de H-MSI en una […]

2023-06-15T14:20:29+00:00

Concordance analysis between liquid biopsy (ctDNA) and tumor DNA molecular profiles from panel-based next-generation sequencing.

Natalia Rodon Fonta , Yessica No Garbarinoa, Olga Díaz Castelloa, Juan Moya Amorosb, c, Pedro Barrios Sánchezc, d, David Coroleu Lletgetc, Mª Antonia Lequerica Cabelloc, Joan Borras Marcetc, Sandra Mecho Mecae, Isabel Escapee, Javier Martinez-Ageae, Estefania Garcia f, Marta Ferrer f y Xavier Puig Torrusa, g,  h.

 

a BIOPAT, Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Avenida Diagonal, 660. 08034 Barcelona, España.

b Ex-jefe de Servicio de Cirugía torácica del Hospital Universitario de Bellvitge y Catedratico de Universidad acreditado (ANECA).

Servicio de Cirugía del […]

2022-07-12T13:06:27+00:00

Caracterización molecular de biomarcadores para la indicación de inmunoterapia (PD-L1, Inestabilidad de Microsatélites y Tumor Mutational Burden) en una serie de carcinomas neuroendocrinos de pulmón.

Natalia Rodon1, Carme Pubill1,2, Yessica No Garbarino1, Mar Soldado1, Estefanía García3, Marta Ferrer3 y Xavier Puig1,2,4.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona. 2HISTOPAT SL. Barcelona. Servicios de 3Oncologia y 4Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona.

Introducción

La aparición de la inmunoterapia, con tratamientos dirigidos a inhibir los puntos de control inmunitario, ha significado un cambio de paradigma en el abordaje terapéutico de las neoplasias sólidas. Los biomarcadores postulados para indicar este tipo de tratamiento han sido la expresión de PD-L1, […]

2022-05-19T18:54:36+00:00