La fumarato hidratasa es una enzima metabólica que forma parte del ciclo de Krebs y cataliza reversiblemente la hidratación del fumarato a malato.

En condiciones de normalidad la inmunohistoquímica detecta su expresión en el citoplasma celular.

Sus mutaciones en línea germinal se asocian con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales y su pérdida de expresión inmunohistoquímica permite el diagnóstico en fases tempranas de la enfermedad. También predisponen a leiomiomas uterinos o cutáneos y a carcinoma renal papilar tipo II.

BIBLIOGRAFIA.

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• Benjamin Buelow et al. Immunohistochemistry for 2-Succinocysteine (2SC) and Fumarate Hydratase (FH) in Cutaneous Leiomyomas May Aid in Identification of Patients With HLRCC (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome).  Am J Surg Pathol 2016; 40: 982-8
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Febrero 2022, N. Arraiza,  Dr. X. Puig