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Genes reparadores del DNA

Análisis de expresión de las proteínas codificadas por los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante inmunohistoquímica para la detección del síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC). El síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer colorrectal (CCR) hereditario más frecuente. Muestra un patrón de herencia autosómica dominante y representa el 1-3% de todos los CCR. Los pacientes afectados muestran una predisposición a desarrollar diversas neoplasias, normalmente a temprana edad, siendo los más frecuentes los carcinomas de colon, endometrio y estómago. Estas neoplasias presentan pérdida de expresión inmunohistoquímica de la proteína mutada en la mayor parte de los casos.

2014-02-24T19:36:55+00:00

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LESIONES MELANOCÍTICAS

Diversos estudios han demostrado que los melanomas difieren de las lesiones cutáneas melanocíticas benignas por la presencia de ganancias o pérdidas en distintas regiones cromosómicas. La detección de estas alteraciones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) está indicada como técnica complementaria de soporte en el diagnóstico de melanoma, especialmente en casos con problemas de diagnóstico diferencial morfológico. Su utilización aumenta la especificidad y reproductibilidad del estudio histopatológico.

2011-10-30T22:53:33+00:00

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL CARCINOMA UROTELIAL

La detección de alteraciones cromosómicas mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) en muestras de orina es una técnica altamente sensible y no invasiva que contribuye al diagnóstico precoz de tumores primarios de vejiga, así como a la detección de recidivas en el seguimiento clínico. También es útil para la verificación de la resección tumoral completa en la cistoscopia, antes del tratamiento con BCG.

2013-06-19T13:57:40+00:00

PCA3 EN EL CÁNCER DE PRÓSTATA

El gen PCA3 es un marcador molecular con especificidad próxima al 80% para el diagnóstico de carcinoma de próstata que, a diferencia del PSA, no es dependiente del volumen glandular ni se modifica por patologías benignas. Su determinación en orina, después de examen digital rectal, permite reducir la indicación de biopsia y aumentar el porcentaje de biopsias positivas. Algunos autores han demostrado, además, relación entre la tasa de PCA3 (s-PCA3), el volumen tumoral y el grado de Gleason, considerándolo, por tanto, un posible indicador de la agresividad tumoral antes de realizar la biopsia.

2013-10-24T11:06:54+00:00